XX. mendeko Euskararen Corpus estatistikoa

Testuingurua

SORKUNTZA-AURREKO AHOLKU GENETIKOA

JUAN JESÚS LARRAZ

Ginekologiako Zerbitzua

Arantzazuko Ama Ospitalea

Gaixotasun genetiko batek jotako seme-alaba bat edukitzeko arriskuan dagoen bikote batek, ondorengo aukerak dauzka ugalketa planteatzeko orduan:

1) Seme-alabarik ez edukitzea

2) Umeak edukitzea eta arriskua onartzea

3) Jaioaurreko diagnostikoa eskatzea, fetua afektatua ote dagoen jakiteko

4) Intseminazio artifiziala edo obozitoen emaitza, gene mutatzailearen iragatea ebitatzeko

5) Ezarketa-aurreko diagnostikoa

Sorkuntza-aurreko aholkuak bikote bakoitzak duen arriskua ebaluatu nahi du, emakumea haurdun geratu aurretik eta, ondorioz, eskura dauden aukerak eskaini nahi dizkio.

Sorkuntza-aurreko aholku genetikoaren kontsulta batean lehenik eta behin familiaren historia xehea eta zehatza egin beharra dago, pedigree delakoa osatzeaz gain.

Diagnostikoa berretsi edo baieztatu egin behar da ondoren, horretarako behar diren txosten eta proba guztiak eskatuz.

Bikotekide bien historia mediko zehatza ere egingo da.

Diagnostikoa baieztatzen bada, eskainitako informazioa seme-alabentzako dagoen arriskuaren eta gaixotasunaren historia naturalaren inguruan egongo da.

Betiere, saiatu behar da aholkua ez dadila gidatua izan.

Nire hizketaldiaren helburua edo asmoa sorkuntzaren aurreko aholku genetikoa zein baldintzatan den egokia azaltzea da.

AURREKO HAURDUNTZEN HISTORIA

Aurrez hildako jaioberriren bat egonez gero, behar-beharrezkoa da haurdunaldiko txostenak aztertzea, eta baita autopsiaren txostena ere.

Sarritan behar adina ez informazio edukitzeak aholku genetikoa ongi egitea galarazten du.

Abortu edo haurgaltze errepikatuen historia bat egonez gero, etiologia genetikoa edo kromosomikoa izan daitekeela pentsatu behar da.

Translokazioak edo bestelako berrantolaketa-moduak izan ohi dira kasuen % 5aren arrazoia.

Kontuan eduki behar da abortu errepikatuen historia batean ume osasuntsu bat tartean agertzeak ez duela esan nahi etiologia kromosomikoa baztertu daitekeenik.

Aurrez anomalia genetikoren bat duen seme-alaba bat edukitzea.